O Genoma Humano

Não há mais espaço para as teorias racistas e para a arrogância dos que ainda se imaginam terem sido feitos à imagem e semelhança de Deus. O genoma humano prova que o ser humano difere de outro em apenas 0,1%. Temos menos do dobro de genes de um verme e compartilhamos com ele 2.031 genes.

Freud explica que o homem, em toda a sua história, sofreu três rupturas graves no seu narcisismo:

  • ao descobrir (graças a Copérnico), que a Terra não era o centro do Sistema Solar e muito menos do Universo;
  • ao descobrir (graças a Darwin), que o Homem não era o centro da Criação e que, na verdade, descendia dos chimpanzés;
  • ao descobrir (graças ao próprio Freud), que não é senhor da sua própria casa e que nem sempre o racional comanda as suas reações e dita o seu comportamento.

Agora, acabamos de experimentar a quarta grande ruptura, porque ao descobriu a essência do ser humano os decifradores do genoma afirmam que não há mais espaço para a arrogância de quem se julgava ter sido feito à imagem e semelhança de Deus.

            Estamos começando a ler o livro de receitas que antes só era conhecido por Deus.  Foram precisos  três bilhões de anos de evolução para chegarmos a essa vitória”, disse Francis Collins, anunciando a conclusão do mapa genético do ser humano. Com isso, o 14 de abril de 2003 passa a ser uma data histórica: a do anúncio da conclusão do Projeto Genoma Humano, um dos mais importantes feitos da ciência. 

Esse mapa promete revolucionar a medicina com o diagnóstico antecipado, a prevenção e o tratamento de doenças hoje incuráveis.  Custou, ao todo, 2,7 bilhões de dólares (enquanto a guerra contra o Iraque havia consumido quase 40 vezes mais até junho de 2007).

            O genoma humano é o código químico com todas as instruções para fazer o ser humano e para que ele funcione.  É feito de DNA (ácido desoxirribonucleico), uma longa molécula composta por uma cadeia de fosfato e açúcar em forma de dupla hélice.  Os componentes do DNA são chamados de bases ou nucleosídeos: a adenina, a timina, a citosina e a guanina, respectivamente A, T. C e G, as letras com que se escreve o Livro da Vida.  A adenina sempre se liga com a timina e a citosina com a guanina.

            O DNA humano é composto por 3,2 bilhões de bases.  Os cromossomos são pacotes de DNA.  O ser humano tem 46 cromossomos: 22 pares e os cromossomos sexuais X e Y. Todos os cem trilhões de células humanas contêm um conjunto completo de cromossomos, menos as células sexuais (que só têm a metade) e as hemácias (que não têm).

            O anúncio de que o seqüenciamento (isto é, a identificação ordenada de todas as letras químicas que compõem o código genético do ser humano) estava concluído, chegou dois anos antes do que se esperava, no mês em que se celebra o 50º aniversário da descoberta da estrutura do DNA.  A honra do comunicado coube a James Watson, um dos descobridores da estrutura do DNA e um dos criadores do projeto.

            A conclusão foi oficialmente anunciada num estudo publicado na revista científica britânica Nature e numa conferência em Washington.  Francis Collins, o americano que é o diretor do Projeto disse que o Livro da Vida, com as instruções genéticas do corpo humano, tem acurácia de 99,9%, porque cada indivíduo é único.  Para ele, “o trabalho marca o início de uma nova era de avanços na biologia e na medicina”.

            Um ser humano difere do outro em apenas 0,1%, o que significa uma diferença de 2,1 milhões de letras entre cerca de 3,2 bilhões.  Ou seja, uma letra trocada a cada 500.  Em outras palavras, como diz Collins, “não há base genética para o conceito de raça”.

            Pouco mais de 2% do genoma humano é composto de genes, as seqüências funcionais do DNA que determinam a produção das proteínas necessárias à formação de cada parte do corpo humano. (os genes são como receitas de proteínas).

            Cerca de 98% do genoma humano é de DNA não-relacionado aos genes, mas hoje se sabe que têm importante papel na regulação do organismo e deixam de ser chamado DNA lixo para ser chamado de DNA circundante.

            Em comunicado conjunto, líderes das seis nações que coordenaram o projeto afirmaram que o mapa “fornece a base fundamental para a compreensão de nós mesmos, a partir da qual um revolucionário progresso será feito no campo das ciências biomédicas, da saúde e do bem estar da Humanidade”.

            O genoma é composto de cerca de três bilhões de bases de DNA em 23 pares de cromossomos.  Os genes que controlam o desenvolvimento e o envelhecimento do corpo são feitos de seqüências específicas de bases químicas.  Uma pequena mudança nessas seqüências é suficiente para causar uma doença.  Identificando essas alterações, os pesquisadores acreditam que poderão descobrir a causa de muitas enfermidades e desenvolver novos tratamentos.

            O Projeto Genoma começou em 1990, em 2000 publicou um rascunho (versão preliminar) do genoma humano e concluiu o seu trabalho em 2003, dois anos antes do previsto.

            Há cerca de dois metros de DNA dentro do núcleo de cada célula humana, mas o DNA é tão fino que fica enrolado numa estrutura de 0,0008 centímetros (um quinto do tamanho do menor grão de poeira visível). Mas se todo o DNA contido nas cem trilhões de células de um ser humano fosse esticado, teria a extensão de 600 viagens de ida e volta ao Sol.  E mais: a informação contida no DNA humano é suficiente para preencher cerca de 75 mil páginas de jornal, ou uma pilha de livros de 61 metros de altura…

            As instruções genéticas exclusivas para fazer um ser humano e que estão contidas no genoma, são ínfimas em relação ao total compartilhado com outros seres vivos.  Apenas cerca de dois centímetros e meio dos quase dois metros (por célula) são exclusivos do homem.  Homens e chimpanzés, por exemplo, compartilham mais de 98% do DNA.  Mais de 40% das proteínas humanas são similares às das moscas e dos vermes nematódeos.

            O ser humano tem entre 30 e 40 mil genes (como quase todos os mamíferos). Plantas têm 25 mil, vermes 19 mil, mosca 13 mil, fungos 6 mil, as bactérias cerca de 2 mil.

            Quando o projeto começou eram conhecidos 100 genes cujas falhas estavam associadas a doenças.  Hoje já foram identificados mais de 1.500.

            O seqüenciamento é a leitura da composição química do genoma e 99,99% de acurácia significa um erro a cada 10 mil letras do código da vida.

            A euforia dos cientistas tem razão de ser, mas agora é que vai começar a leitura do Livro da Vida.  As promessa de uma revolução no medicina e de curas espetaculares são válidas, mas ainda demorarão anos, talvez décadas. Segundo disse Allan Bradley, diretor do Instituto Sanger, em Cambridge, no Reino Unido (os maiores contribuidores de seqüências do genoma) “não devemos esperar grandes avanços imediatos, mas não há duvida de que embarcamos em um dos mais entusiasmantes capítulos do livro da vida”

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O problema é que o genoma seqüenciado revela uma complexidade quase sem limites.  Ao procurar os genes presentes em menos de 3% do genoma que de fato contém instruções bioquímicas, os cientistas encontram muito menos do que esperavam: no máximo 40 mil.  É muito pouco para dar conta de mais de 100 mil proteínas que eles acreditam estar em ação no desenvolvimento e no metabolismo dos seres humanos.  Isto quer dizer que a relação entre os genes e as proteínas não é direta (como parecia nos primeiros tempos da genômica).  E quer dizer também que fica complicada a idéia de que, para curar determinada doença basta identificar a proteína problemática, pela comparação dos genes correspondentes com suas versões normais que estão no banco de dados.  Agora há uma certeza: podem ser dezenas e talvez centenas os genes e proteínas que participam de uma doença.  E a grande meta é a decodificação do proteoma.

            Felizmente, a Celera, empresa privada que ameaçava concluir a leitura do genoma antes do consórcio público e passar a cobrar pelo uso das informações recolhidas ao seu banco de dados e patenteadas, já nem se dedica mais a esse tipo de pesquisa.

            O estudo das células-tronco de embrião (capazes de gerar qualquer outra célula do corpo humano) é, segundo a maioria dos cientistas, um dos principais desdobramentos do conhecimento cada vez mais profundo da genética humana. Mas a criação de clones humanos ou homens transgênicos volta para a ficção científica depois que a clonagem de macacos resos mostrou-se impossível porque as células embrionárias não se dividem corretamente, tornando a gravidez impossível e desmentindo todos aqueles que anunciaram ter clonado seres humanos e conseguido o nascimento de bebês sadios.  Agora se sabe que é mentira.

Na verdade, temos apenas cerca de 30 mil genes (e não 100 mil como vaidosamente supunhamos), menos do dobro de um verme, 300 a mais que um camundongo, o mesmo número do milho.  Temos genomas inteiros de vermes e vírus em nosso código genético e compartilhamos 2.758 genes com a mosca-da-fruta e 2.031 com um verme.  Mais do que isto, ficou claro, segundo John Sulston (líder das pesquisas britânicas para decifrar o genoma humano), “que todos os seres vivos são descendentes de um único organismo que deve ter aparecido em condições especiais há quatro bilhões de anos”.

“A vida emergiu apenas uma vez na Terra”, afirma o geneticista Sergio Danilo Pena, professor na Universidade Federal de Minas Gerais. “A análise do DNA mostra que todos os seres vivos carregam genomas que descendem do genoma primordial.  Isto quer dizer que há uma unidade e que o homem faz parte da teia da vida na Terra.” O que, talvez, agora dê a ele mais responsabilidade ecológica e melhore sua atuação preservacionista sem preconceito contra qualquer espécie.

A genética baniu de vez o conceito de raça: negros, brancos e asiáticos diferem tanto entre si quanto dentro de suas próprias etnias. E essa diferença é de apenas 0,1%.

Dos 30 mil genes, em dois metros de DNA enrodilhados dentro de cada célula, menos de 1% (isto é, menos de dois centímetros) é exclusivamente humano.  A essência da humanidade está na interação desses genes com o ambiente e daí nasce tudo o que é humano: emoções, paixões, humor, medo, assim como as nossas capacidades.

Em resumo: o papel do ambiente é muito maior do que podiam imaginar os que defendiam a tese da determinação genética. Nossa complexidade e nossa inteligência emergem, principalmente, da nossa rica interação com o meio em que vivemos e não da nossa herança genética.

As diferenças biológicas estão restritas às que possam existir num conjunto de mil a dez mil letras genéticas, dentro de um código com três bilhões de letras.  Ao que Svante Paabo, do Instituto de Antropologia Evolucionária Max Plank (Leipzing, Alemanha), acrescenta: “Diferenças e semelhanças serão, ao mesmo tempo, uma fonte de humildade e de respeito à natureza, e um golpe contra a idéia da singularidade humana”.

Na verdade, deve diminuir muito a arrogância da espécie: o homem não passa de uma versão refinada do chimpanzé, tão próximo dele que a ciência ainda não tem certeza absoluta sobre onde estão as diferenças.

Em princípio, essa diferença parece estar na capacidade que os genes humanos têm de se arrumarem, rearrumarem e produzir proteínas.  Enquanto um gene de bactéria faz uma proteína, o gene humano pode fazer dez, com funções diferenciadas.

As diferenças seqüenciais (e não o DNA em si) é que identificam o homem e o fazem diferente, mas não isolado dos outros animais. A decodificação dos genes humanos é um salto em direção ao futuro, mas quanto mais soubermos sobre o genoma humano mais saberemos sobre o passado do homem.  Já sabemos, por exemplo, que o homem de Neandertal não é nosso antepassado, é apenas um homídeo extinto pelos primeiros homens modernos.

Os ancestrais do homem separam-se dos macacos há seis milhões de anos, mas o chimpanzé tem 98% de genes comuns com o ser humano.

A grande investigação em andamento é identificar os marcadores genéticos adquiridos ao longo da evolução humana.  Outra é investigar e entender o antes chamado DNA lixo, que não controla a produção de proteínas mas tem uma participação importante na produção diferenciada de proteínas e constitui 98% do nosso DNA.

Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos, do Laboratório Nacional de Computação Científica, é uma especialista em DNA lixo, melhor chamado circundante.  Ela acredita que essa parte do genoma ganhou nova importância: “Ele parece ter os sistemas reguladores do genoma.” (Em bactérias já sabemos que é assim.)  Ela compara o genoma a uma orquestra, onde os genes seriam os instrumentos e o DNA circundante um maestro.  O problema é saber como o maestro orquestra seus músicos, agora que sabemos que a sinfonia humana se resume, quase inteiramente, a notas velhas tomadas de outras peças musicais.  Somos únicos, mas não somos feitos de peças únicas.

Ela diz que ainda há muita pesquisa a ser feita, anos de trabalho para, por exemplo, descobrir porque o DNA circundante guarda restos de genes já sem função aparente.  “A natureza não joga nada fora à-toa.  Se foram guardados pelo DNA devem ter alguma função.” Para Ana Tereza, a primeira coisa a fazer é mudar o nome do DNA que muita gente ainda chama de lixo. No mínimo, ele é reciclado, ou circundante.

A aplicação mais imediata das descobertas sobre o genoma humano será muito provavelmente, no diagnóstico de doenças.  Num futuro não muito distante, o exame de uma gota de sangue será suficiente para prever ou detectar mais de 800 doenças.  E esse número tende a crescer.

Decifrar o genoma humano aumentará também o número de opções terapêuticas e permitirá o desenvolvimento de drogas mais eficientes e até de remédios personalizados, destinados a corrigir falhas genéticas específicas.  Isso diminuirá muito o risco de efeitos colaterais.

É certo que a medicina será muito mais voltada para a prevenção.

Outro setor que vai ser beneficiado é o do combate aos vícios porque o mapeamento genético permite entender como as drogas atuam no mecanismo molecular para viciar a pessoa.

Aumentaram muito as esperanças de tratamento para os diversos tipos de câncer, porque todos eles têm origem genética, por alteração de um ou mais genes.  O tratamento será mais personalizado, pode ser mais barato, e o prognóstico da doença mais correto.

Do que se sabe hoje, entre os genes há diferenças acentuadas e eles distribuem-se de forma irregular pelos cromossomos.  Por exemplo, os números 17, 19 e 22 têm um grande número de genes (e sua diversidade foi comparada à de uma floresta tropical).  Já os cromossomos X, Y, 13 e 18 foram chamados de “desertos genéticos”.

Além disso, os genes existem em ilhas, separadas por oceanos do DNA circundante, que são seqüências de bases genéticas repetitivas e sem significa conhecido, que herdamos dos transposons, vírus parasitas e constituem 98% do genoma que não consiste de genes.

Os cromossomos 1, 6 e X carregam mais mutações ligadas a doenças do que todos os outros.  Só no X há genes ligados a 200 doenças.

Aprender a ler o nosso código genético ainda é uma tarefa “para décadas”, segundo Eric Lander, principal autor do estudo do Projeto Genoma.  E não esperem uma revolução da medicina para já: ela pode demorar muitos anos, talvez décadas.

A sociedade precisa pensar agora nos limites éticos dessa grande viagem pelo corpo humano e nas implicações das mudanças prometidas.  O homem está pronto para alterar a própria espécie e a sociedade pode ser beneficiada ou prejudicada, dependendo de haver ou não um comportamento ético. 

Por exemplo: as patentes da engenharia genética vão beneficiar a maioria ou só a elite econômica que possa pagar? A Celera já havia  pedido patente das suas descobertas e queria ficar com o direito de exploração comercial.

Falar em ética com os pesquisadores genéticos privados talvez não seja fácil, se considerarmos que a Incyte Genomics oferecia acesso a 120 mil genes humanos, a Human Genome Sciences garantia ter identificado 100 mil, a Double Twist 105 mil e a Alfymetrix 60 mil genes, quando o homem tem apenas entre 35 e 40 mil… Era, evidentemente, vigarice e reserva de mercado.

Enquanto se discute, em todo o mundo, se é ou não é ético clonar o ser humano para fins reprodutivos, rediscute-se a prória ética na ciência, que nem sempre tem padrões éticos.

O exemplo clássico de falta de ética na ciência foi dado por Sigmund Freud não foi ético ao abandonar a Teoria da Sedução e criar o Complexo de Édipo. Freud sabia da violência sexual contra crianças porque, até seu pai, Jacob, violentava regularmente sua irmã e seu irmão.  Sua paciente Emma foi vítima de incesto aos 12 anos e ele sabia disso.

            Freud insurgiu-se de público contra essa barbárie, em 1896, quando lançou a corajosa Teoria da Sedução, denunciando os efeitos nocivos dos ataques sexuais às crianças. Uma teoria comportamental.

            Os médicos, em bom número abusadores e estupradores de crianças, não podiam concordar e cuidaram de usar a máquina corporativa para boicotar aquele “perigoso corruptor da moral da classe”.

            A teoria de Freud virou uma simples nota nas atas das conferências. O Neurologisches, que noticiou as conferências detalhadamente, sequer mencionou a Teoria da Sedução.

            As Correspondências Completas de Freud omitem uma carta-desabafo a Fliess a respeito.  O que Freud não sabia é que Fliess também violentava o filho, Robert. E que ele manipulava histórias reais de estupro como fantasias.

            Freud quase foi à falência.  Seu consultório não conseguiu novos clientes e perdeu os antigos, por conta de campanha dos colegas. Ele, então, decide abandonar sua Teoria da Sedução, em 1897, substituindo-a depois pelo Complexo de Édipo (uma teoria genética).  Como diz o psicólogo Jacob Bettoni, da Universidade Federal do Paraná, que revelou a falcatrua de Freud, um passe de mágica transmutou a vítima infantil em acusada e o marmanjo estuprador em vítima das tentações edipianas, para total aplauso de colegas, amigos, parentes e clientes.

           Freud sempre soube de adultos impondo práticas sexuais contra crianças, contra as próprias filhas e filhos, que não as desejavam nem incentivavam.  E escreveu sobre isso a Fliess (carta também sonegada das chamadas Correspondências Completas).

          Em 1980 Jeffrey Masson localiza documentos sonegados ao público por psicanalistas, mostrando que o Complexo de Édipo era uma fraude, um embuste montado com interesses corporativos e com a cumplicidade da imprensa da época.  Resultado: perde o cargo de diretor da Associação Psicoanalítica Internacional (fundada por Freud em 1910).

            Para Bettoni, a difusão atual do Complexo de Édipo, depois de comprovado o embuste, deve ser encarada, academicamente, como uma fraude científica, e judicialmente como propaganda enganosa, porque ludibria a sociedade e incentiva a impunidade.

            O que é certo é que o debate ético não vai impedir o avanço da ciência nem as experiências de clonagem. E a busca do que faz um ser humano ser um ser humano vai continuar, para muito além do genoma.  Os genes são insuficientes para nos explicar e a chave do conhecimento humano fica mesmo à espera do resultado de uma outra maratona científica: a decifração da proteoma, que nos faz tão diferentes de moscas e vermes.  O homem deve fabricar, possivelmente, 300 mil proteínas diferentes, combinantes, e isso é que faz a singularidade do ser humano, que permanecerá um mistério ainda por muito tempo.

            Só que, agora, bem mais humilde.

Aqui vai um pequeno vocabulário para quem quer conversar sobre o assunto genoma.

            Genoma Humano. O genoma humano é um código químico que contém as instruções para que seja feito um ser humano.  É feito de DNA. uma longa molécula (dois metros) composta por uma cadeia de fosfato e açúcar, em forma de hélice dupla.

DNA. É o ácido desoxirribonucleico, que é composto por bases ou nucleosídeos: adenina, timina, e citosina e guanina. A adenina sempre se liga com a timina e a citosina com a guanina. O DNA humano tem 3,1 bilhões de pares de bases. É no DNA que estão os genes.

DNA lixo. O ainda chamado de DNA lixo não tem genes, apenas restos de genes que já não funcionam.  Aparentemente, esse DNA não tem função mas os cientistas já admitem que possa ter papel importante na evolução e na proteção natural contra as mutações prejudiciais à espécie.  Corresponde a 98% de todo o DNA e alguns cientistas já se referem a ele como DNA circundante.

Cromossomo. São pacotes de DNA.  O homem tem 46 cromossomos (22 pares mais os cromossomos sexuais X e Y).  Todas as 100 trilhões de células humanas contêm um conjunto completo de cromossomos, menos as células sexuais, que só têm a metade, e as hemácias, que não têm qualquer cromossomo.

Genes. São seqüências funcionais de DNA.  Elas é que determinam a produção das proteínas necessárias à formação de cada parte do corpo humano.  Os genes são uma espécie de “receita de proteína”.  Pouco mais de 2% do genoma humano é composto de genes mas, ao que se sabe, os genes humanos são capazes de produzir várias proteínas, com funções diversas. (Os genes dos vermes, por exemplo, só têm capacidade para produzir uma proteína com uma função.)  O homem tem cerca de 30 mil genes e é 98% semelhante ao chimpanzé. (Plantas têm até 25 mil, vermes microscópicos têm 19 mil, a mosca-da-fruta 13 mil, um fungo 6 mil, uma bactéria 2 mil).

O Código Genético. A imprensa anunciou que o código genético estava decifrado mas ainda falta muito para isto.  Conhecemos o código, mas não o seu significado, o que deve demorar talvez uma década.  Os cientistas só conseguiram isolar 15 dos 30 mil genes humanos. A função de 7 mil é conhecida (ainda que superficialmente).  E já se reconhecem 1.570 genes que, quando defeituosos, podem causar doenças.

 O Brasil está na elite mundial da pesquisa genômica e é o único país do Hemisfério Sul a ter domino dessa tecnologia.  Já se fez aqui, no ano passado, o primeiro seqüenciamento de um genoma: o da bactéria Xylella fastidiosa (com o patrocínio da Fapesp).  Existe um BRGene (Projeto Genoma Brasileiro) no Conselho Nacional de Pesquisa, reunindo cientistas de todo o país e vamos promover a Brazilian International Genome Conference (em Angra dos Reis, Estado do Rio de Janeiro, de 26 a 29 de março), quando estarão reunidos alguns dos maiores especialistas do mundo.

Quem organizou a pesquisa com o genoma no Brasil foi um inglês. O geneticista Andrew Simpson, que está aqui desde 1989, casou-se com brasileira e tem dois filhos brasileiros. Ele esteve à frente da pesquisa com a Xylella, bactéria que atacava os laranjais e dava grande prejuízo aos produtores

Os brasileiros já concluíram também o seqüenciamento do genoma da bactéria Xanthomonas citri e o dos genes da cana-de-açúcar e estamos de investigar o genoma de outras dez bactérias prejudiciais à agricultura.  É uma estratégia, para que a pesquisa genômica torne-se auto-sustentável e para que o Brasil faça contribuições inéditas.  Como deve ser o caso da pesquisa da BRGene com a Chromobacterium violarem, nativa do Rio Negro, que tem vida livre e grande potencial para a biotecnologia: ela produz uma substância com propriedades antibióticas e uma espécie de plástico biodegradável, além de concentrar ouro e abrir perspectivas novas na biomineração.

Mas também temos bons resultados na pesquisa do genoma humano do câncer, que já atingiu um milhão de seqüências de genes expressos em tumores.  Na prática isto significa uma aceleração dos testes de diagnóstico e a possibilidade de novos medicamentos. O que se anuncia  para um futuro não muito distante, são remédios personalizados, depois de identificadas as características geneticas dos tumores de cada paciente. Outra área promissora é a da identificação das mulheres sujeitas a câncer de mama e daquelas 20% que, mesmo operadas, têm câncer de mama novamente.  A quimioterapia tende a desaparecer.  Mas o conhecimento de que o mesmo mecanismo de mutações que possibilita a evolução da espécie é que causa o envelhecimento e o câncer, permitirá controlá-lo melhor, pessoa a pessoa, com mais sucesso.

Só que, como bom cientista, Simpson não se engana: “Quanto mais nós avançamos nas pesquisas e descobertas, mais estamos certos de que somos mais ignorantes do que sábios e que temos cada vez mais o que aprender, inclusive sobre nós mesmos.”

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